Jesmo li danas u mogućnosti na osnovu genetskog profila unaprijed detektirati vrhunskog sportaša?

U znanstvenoj su se literaturi pojavili neki genski lokusi za koje se smatra da utječu na neke od  bitnih fizioloških procesa koji su povezani s predispozicijom za bavljenje različitim sportovima, piše Tamara Čačev. Ipak, je li spoznaja o genetskom profilu dovoljna da prepoznamo Usaina Bolta ili Luku Modrića? Zašto ljudi žele imati takvu informaciju? Je li to neka nova vrsta horoskopa sa malo sofisticiranijom podlogom?

Danas kada u gotovo svakom gradu na svijetu možete ući u dućan nekog globalnog branda i kupiti istu odjeću, koristiti iste globalne servise i hraniti se u istim lancima restorana, individualnost koja emanira posebnost postaje tražena roba. Čini se da smo upali u neku vrstu paradoksa u kojem je s jedne strane divno biti dio tako velike globalne zajednice i stvarati velike baze informacija o čovjeku i njegovim navikama koje nam onda svima neprimjetno olakšavaju život, dok s druge strane pojedinac u tom nepreglednom moru informacija, postaje pomalo izgubljen.

Ne čudi da se kao protuteža globalizacije nude personalizacija i individualni pristup kao novi luksuz kojem treba težiti u raznim sferama pa tako i u fitness i lifestyle segmentu. Nije ta težnja čovjeku strana, no u ovim vremenima postaje sve izraženija. Živimo u doba kada nam univerzalni pristup postaje previše površan pa tako oni koji si to mogu priuštiti koriste usluge osobnih trenera i nutricionista koji im kreiraju personalizirane programe vježbanja i prehrane. Ako ništa drugo dosta nas posjeduje neki fitness tracker ili barem neku trenersku aplikaciju na svom pametnom telefonu, a sada im se u podizanju razine individualnosti pridužila i genetika.

O velikom trendu „direct to consumer“ genetičkih testova već sam pisala u prethodnim tekstovima, a u ovom ću se pobliže osvrnuti na podgrupu ovih testova koji bi trebali davati informacije o našim sportskim sposobnostima te nutricionističkim aspektima povezanim s našom genetikom.

Osnovna ideja ovakvih testova je da su naše atletske sposobnosti i metabolički procesi određeni između ostaloga i našim genima.  Naravno, to jest tako, i tu nema ničeg spornog,  npr. zna se da postoje dva glavna tipa mišićnih vlakana – spora i brza. Spora mišićna vlakna se sporije kontrahiraju no mogu raditi dulje bez zamora te su stoga bitna u svim aktivnostima koje traže izdržljivost, poput maratona. Brza vlakna se brže kontrahiraju ali i brže zamaraju pa su ona bitna u aktivnostima poput sprinta. Jasno je da geni koji određuju u kojem omjeru će naš mišić biti izgrađen od jednih ili drugih vlakana imati ulogu u našoj predispoziciji za bavljenje nekim od ovih aktivnosti. Slično vrijedi i za potrošnju kisika koja je mjera za količinu kisika koju naša tkiva mogu dobiti pri fizičkom opterećenju, kao i za niz drugih svojstava, no kada krenemo dalje u analizu svakako se nameće pitanje o kojim genima se zapravo radi i kakav je njihov pojedinačni i kumulativni utjecaj?

Neko kompleksno svojstvo poput izdržljivosti fizičkog opterećenja nikad nije ovisno samo o jednom genu. Ipak, kroz vrijeme su se u znanstvenoj literaturi pojavili neki genski lokusi za koje se smatra da utječu na neke od  bitnih fizioloških procesa koji su povezani s predispozicijom za bavljenje različitim sportovima

Na temelju asocijacijskih studija u kojima su se uspoređivala razna svojstva čovjeka pa tako i različiti parametri koji služe kao indikatori nečije sportske sposobnosti u odnosu na njegov genom, došlo se do nekih pionirskih pomaka na ovom području. Kroz ove studije identificirani su neki genski lokusi  za koje se utvrdilo da imaju veze s nekim elementima naših sportskih sposobnosti. Uglavnom se radi o analizama polimorfizama u jednoj bazi nekog gena (SNP, engl. single nucleotide polymorphism) čiji različiti aleli (varijante iste te pozicije u genomu unutar populacije) daju veću ili manju funkcionalnost tog gena. Jasno je da kad razmišljamo o nekom kompleksnom svojstvu poput primjerice izdržljivosti nekog fizičkog opterećenja, takvo svojstvo nikad nije dominantno ovisno samo o jednom genu. Ipak, kroz vrijeme su se u znanstvenoj literaturi pojavili neki genski lokusi za koje se smatra da utječu na neke od  bitnih fizioloških procesa koji su povezani s predispozicijom za bavljenje različitim sportovima.

Tako primjerice:

• gen ACE, najviše istraživani gen vezano uz atletske sposobnosti, kodira angiotenzin konvertirajući enzim koji je bitan za regulaciju krvnog tlaka te ravnotežu elektrolita. Ovisno o tome ima li ovaj gen komadić kodirajuće sekvence ili nema, dakle posjeduje li deleciju (ACE-D) ili inserciju (ACE-I) ovaj enzim je više ili manje aktivan. Osobe s genotipom D/D, dakle s obje kraće kopije gena ACE, pokazuju bolji mišićni rast kao odgovor na težinski trening te općenito bolji odgovor na treninge snage i bolji oporavak mišića. S druge strane, varijanta D ovog gena je povezana s povećanom osjetljivošću na ugljikohidrate što može dovesti do smanjene inzulinske osjetljivosti koja je osobito problematična kod osoba s prekomjernom tjelesnom težinom. Osobe s obje duže verzije ovog gena (genotip I/I) bolje su prilagođene sportovima koji zahtijevaju izdržljivost, odnosno visoki broj ponavljanja te je također ovaj genotip povezan s većom aerobnom učinkovitosti i potrošnjom kisika pri maksimalnom opterećenju (VO2max).
• gen BDKRB2 kodira receptor za bradikinin, koji zajedno sa angiotenzin konvertirajućim enzimom (ACE) sudjeluje u komunikaciji između sustava renin-angiotensin i kinin-kalikrein i njegov specifični genotip može dati poboljšani odgovor na treninge u kojima je bitna izdržljivost, pogotovo ako su udruženi sa specifičnim ACE-I alelom. Ukratko, smatra se da je specifični genotip jednog SNP polimorfizma u ovom genu češći kod sportaša koji su uspješni u sportovima u kojima je bitna izdržljivost, dok oni koji su homozigoti za alternativni genotip nisu toliko izdržljivi te je preporuka da vode više računa o hidraciji tijekom treninga.
• gen NRF-2 kodira protein koji je bitan za naš respiratorni kapacitet te proizvodnju ATP („molekula energije“) tijekom vježbanja. Ovaj gen također sudjeluje u stvaranju mitohondrija (staničnih energana) te kontrolira rad nekoliko proteina koji su funkcionalni unutar mitohondrija. Utvrđeno je da jedan od SNP polimorfizama u ovom genu utječe na V02max (jedna od mjera za izdržljivost, odnosno potrošnja kisika tijekom maksimalne fizičke aktivnosti), te se temeljem ovog polimorfizma mogu potencijalno identificirati osobe koje bolje podnose dugotrajna fizička opterećenja, poput maratonaca nasuprot primjerice sprinterima.
• geni GSTM1 i GSTT1 koji kodiraju enzime glutation-S-transferazu M1 i T1 povezani su s efikasnošću uklanjanja toksina i nusprodukata metabolizma iz organizma. Ukoliko su oni u našem genomu prisutni u skraćenoj verziji koja je izgubila dio svoje sekvence, tada ne nastaje funkcionalni enzim što znači da nema njegovog doprinosa u ukupnom oporavku organizma nakon vježbanja pa se oporavljamo sporije i duže smo umorni.
• gen ACTN3 koji kodira protein alfa aktinin 3 kao jednu od glavnih strukturalnih komponenti brzih mišićnih vlakana. Istraživanja su pokazala da sportaši koji su homozigotnog genotipa CC za jedan njegov SNP polimorfizam imaju više uspjeha u eksplozivnom načinu treniranja te su predodređeni za sportove u kojima je bitna kombinacija snage i brzine. Suprotni genotip TT je kako se pokazalo prilično rijedak kod vrhunskih sportaša.
• Jedan polimorfizam gena AGT koji kodira za angiotensinogen (sudjeluje u kontroli konstrikcije krvnih žila te kontroli krvnog tlaka) pokazao se bitan za povećanu sklonost visokom krvnom tlaku te hipertrofiji lijeve klijetke srca koja se može javiti kod osoba koje intenzivno treniraju, te je izrazito bitno barem djelomično predvidjeti ukoliko osoba ima takve predispozicije kako se ne bi bavila nekim izrazito opterećujućim treninzima.
• gen ADRB3 kodira za beta-3-adrenergičke receptore koji se nalaze većinom u masnom tkivu te su bitni za metabolizam energije jer reguliraju razgradnju masti i termogenezu (stvaranje vlastite tjelesne topline, npr. kad se tresemo od hladnoće). Pokazalo se da je jedna njegova varijanta povezana s nižom aktivnosti u razgradnji masti te je više učestala kod osoba s višim indeksom tjelesne težine (BMI) koje ujedno i teže skidaju višak tjelesne mase.

Ovo su samo neki od primjera, a svaka od tvrtki koja nudi ovakva testiranja ima neki svoj set gena koje ispituje te ih dopunjuju ovisno o dostupnim podacima iz recentnih studija.¹ Ipak istraživanja u ovom području su još u začecima, nema previše studija koje se bave ovim povezanostima, rezultati utjecaja pojedinih genetskih biljega su ponekad kontradiktorni i ne postoji jasna translacija ovako dobivenih rezultata sa razine statistike neke populacije na praktičnu korist u smislu konkretnog savjeta za nekog pojedinca.

Zašto je tome tako i da li ćemo u budućnosti biti pametniji? Prije nego se da ikakav suvisao odgovor na ovo futurističko, da ne kažem „vidovnjačko“ pitanje valja imati na umu da je naša sportska sposobnost zapravo splet različitih svojstava naših mišićnih vlakana, metabolizma energije, iskorištavanja kisika i mnoštva drugih fizioloških parametara koji su svaki pojedinačno definirani čitavim nizom gena koji vjerojatno, kako je slučaj sa svim kompleksnim svojstvima, doprinose svaki relativno malo. Stoga se postavlja pitanje koliko zapravo određivanje statusa nekoliko gena uopće može imati prediktivnu vrijednost za svakoga od nas. Fiziologija sporta  je vrlo komplesno znanstveno područje i jasno je da se vrhunski timovi koji se bave pripremama sportaša u raznim sportovima svakako koriste spoznajama koje su specifične upravo za taj sport. Neki od prije spomenutnih gena imaju očiti direktni doprinos u građevnim karakteristikama mišića, izdržljivosti organizma, brzine oporavka i masi drugih svojstava koja su više ili manje presudna za uspjeh u nekoj ciljanoj sportskoj aktivnosti. Naravno da genetske predispozicije nekog košarkaša najvjerojatnije nisu iste kao nekog maratonca ili skijaša. No, jesmo li danas u mogućnosti unaprijed na osnovu genetskog profila detektirati vrhunskog sportaša? Odgovor je – još uvjek ne. Hoćemo li to biti u budućnosti? Izvjesno je da ćemo vjerojatno znati više nego što znamo danas, no kako je uz genetsku predispoziciju,  vrhunski sportaš rezultat niza drugih čimbenika koji su neovisni od genetike, nije previše vjerojatno da ćemo biti puno precizniji u predviđanju uspjeha nekog mladog talentiranog djeteta samo na osnovu njegove genetike. No, ipak kako je sve u vrhunskom sportu pitanje jako malih individualnih razlika koje su mjerljive u stotinkama sekundi, informacija o genetici i metabolizmu sigurno nalazi svoje mjesto u individualuziranom pristupu njegovim pripremama.

Vratimo se sada na popularne fitness i nutricionističke genetičke testove, koji se danas već mogu nabaviti i kod nas. Ima li od njih ikakve koristi za nas ostale, rekreativce koji su i njihova ciljana publika? Zašto ljudi žele imati takvu informaciju? Je li to neka nova vrsta horoskopa sa malo sofisticiranijom podlogom? Neću se sad zamjeriti onima koji ih prodaju pa ću reći da određene koristi od ovakvih testova ipak ima i to prvenstveno u pobuđivanju interesa običnih ljudi za genetiku i molekularnu biologiju. Ako ste amaterski sportaš i rekreativac nećete dobivanjem ove informacije biti nešto puno pametniji, niti ćete nakon toga imati u rukama recept kako postati Usain Bolt, Luka Modrić ili što si već želite, jer naprosto to tako ne ide. Spoznaja o vašem genetskom profilu je samo to – spoznaja, a vaše sposobnosti su i dalje takve kakve jesu i na njih se može utjecati u okviru zadanih mogućnosti. Ipak, u eri kada svatko od nas ima barem pedometar u svom pametnom telefonu pa mu je drago kada nas pohvali kako smo danas prešli 10 000 koraka, što god vas motivira da se pokrenete i napravite nešto za svoje zdravlje, a fizička aktivnost je uz pravilnu prehranu i nepušenje svakako jedan od stupova dugovječnosti, ima svoje mjesto pod suncem.

Dodatna literatura:
1) https://ghr.nlm.nih.gov/primer/traits/athleticperformance