Sekvenciranje genoma novorođenčeta je moguće, no Tamara Čačev postavlja pitanje: je li to isto što i klinički koristan probir? Odgovor je u razlici između onoga što se može otkriti i onoga što doista pomaže djetetu i obitelji.
U povodu dokumentarca o analizi Hitlerovih gena ( "Hitler's DNA: Blueprint of a Dictator") Tamara Čačev piše o tome koji su znanstveni i moralni izazovi pred istraživanjima koja pokušaju iz genetskog nasljeđa pojedinca izvesti neke uzroke zla. Iako dobre namjere nisu dovoljne da bi opravdale svaku vrstu istraživanja, takvih bi pokušaja moglo biti sve više.
Strah da će muškarci izumrijeti je neosnovan, no gubitak kromosoma Y u poznijoj dobi muškaraca možda utječe na njihov zdravstveni status, piše Tamara Čačev. Postavlja se pitanje može li se što učiniti da se gubitak kromosoma Y zaustavi ili barem uspori? Čini se da i ovdje vrijedi univerzalni odgovor koji uključuje zdravi životni stil.
Sve manji natalitet u modernim društvima dijelom je rezultat socijalno oblikovanih životnih izbora, no i biološki čimbenici mogu igrati značajnu ulogu, piše Tamara Čačev. Osim genetskih utjecaja na stvaranje i sazrijevanje spolnih stanica ili na formiranje fetusa, na plodnost oba spola mogu utjecati i endokrini disruptori - plastika, pesticidi i kemikalije koji su u značajnoj mjeri prodrli u sve oko nas, pa i nas same.
Nadmetanje za genomske baze podataka prelazi granice država i kontinenata, piše Tamara Čačev. Dok se američke tvrtke suočavaju s problemima curenja podataka, kineska tvrtka BGI sustavno prikuplja genome svjetskih građana, dok Kina istovremeno brižno skrbi o vlastitom “genomskom suverenitetu” i postavlja izazove europskim i svjetskim regulatornim okvirima.
Iako ekstremni utjecaji okoliša mogu izazvati oštećenja molekule DNA, njegov je utjecaj na našu biološku osnovu uglavnom mnogo suptilniji, piše Tamara Čačev. Epigenetske promjene pod utjecajem okoliša reguliraju aktivnost gena, na reverzibilne načine, tako što "gase" i "pale" dijelove njihove ekspresije. Razumijevanje ovog procesa otvara mogućnost utjecaja na ekspresiju vlastitih gena kroz ishranu i životni stil, ali i opasnosti koje bi proizišle iz pokušaja okretanja biološkog sata.
Projekt humanog genoma nosio je nadu da ćemo moći pronaći genetske uzročnike svih mogućih svojstava, od nasljednih bolesti do inteligencije, no pred kraj projekta postalo je jasno kako su ta očekivanja bila preoptimistična. U svojem tekstu o epistazi, Tamara Čačev objašnjava izazove koje pred znanstvenike stavljaju kompleksni genetski sustavi koji ovise o međusobnoj interakciji mnogih gena, u kojima je teško povezati genotip s fenotipom.
Genske terapije omogućavaju oboljelima od niza bolesti koje u podlozi imaju mutaciju nekog gena potencijalno jednokratno rješenje za njihove muke. Visoka cijena ovih terapija - koja doseže milijune dolara po pacijentu - mogla bi se opravdati činjenicom da su one u mnogim slučajevima jeftinije od cjeloživotnog troška oboljelog po zdravstveni sustav. Tamara Čačev u svojem tekstu ističe kako je u Hrvatskoj moguće već dobiti neke od ovih modernih terapija, no one su velik zalogaj i za puno bogatija društva.
Pääboa se smatra utemeljiteljem nove znanstvene discipline - paleogenomike. Na temelju njegovih otkrića rekonstruirana je evolucijska crta prema kojoj su istovremeno dok je Homo sapiens migrirao iz Afrike Neandertalci živjeli u zapadnoj, a Denisovci u istočnoj Euroaziji. Homo sapiens se s njima susretao i križao. Razlike između ovih skupina zanimljive su i s aspekta identifikacije onih dijelova genoma koje su nas učinile jedinstvenima u odnosu na njih.
Virus koji uzrokuje prehladu, a na ljude je skočio s krava koje su ga dobile od miševa, potkraj devetnaestog stoljeća ubio je više od milijun ljudi. Zbog stalne izloženosti danas su ljudi na njega imuni. Bi li se to moglo dogoditi i sa SARS-CoV-2?
Analize genoma čovjeka pokazale su kako su brojni geni bili izloženi relativno recentnoj pozitivnoj selekciji a mahom se radi o genima koji sudjeluju u čovjekovim funkcijama koje su rezultat odgovora na određene kulturološke prakse, piše Tamara Čačev. Smatra se kako između 100 i 1000 gena čovjeka podliježe recentnoj ubrzanoj evoluciji, odnosno i do 10% čovjekovog genoma
U znanstvenoj su se literaturi pojavili neki genski lokusi za koje se smatra da utječu na neke od bitnih fizioloških procesa koji su povezani s predispozicijom za bavljenje različitim sportovima, piše Tamara Čačev. Ipak, je li spoznaja o genetskom profilu dovoljna da prepoznamo Usaina Bolta ili Luku Modrića? Zašto ljudi žele imati takvu informaciju? Je li to neka nova vrsta horoskopa sa malo sofisticiranijom podlogom?
Pseudogeni mogu biti korisni i u utvrđivanju kada je neki gen nastao ili nestao, na sličan način na koji paleontolozima koriste fosili u izučavanju nastanka i nestanka nekih vrsta, piše Tamara Čačev. Izučavanje pseudogena primata u odnosu na pseudogene miša, štakora, psa ili krave pokazuje kako su svi potekli od zajedničkog pretka, a kako se vrijeme kada je neka promjena u pseudogenu nastala može izračunati, možemo iz tog podatka doći i do trenutka kada su se pojedine vrste odvojile u zasebne evolucijske smjerove
Korištenjem nacionalne biobanke otkriveno je više od desetak gena koji su povezani sa sklonošću obolijevanju od bolesti poput moždanog udara, dijabetesa tipa 2 ili shizofrenije. Jedno od značajnijih otkrića bilo je i detektiranje mutacije koja ima protektivni učinak vezano uz Alzheimerovu bolest. Farmaceutska kompanija Hoffman-La Roche uložila je 200 milijuna dolara u istraživanje 12 čestih bolesti sa kompleksnom genetičkom etiologijom, no to nije polučilo nikakav značajniji rezultat
U utrci za zaradom u novim tehnologijama ima svega, poluistina i zavaravanja. Njihovim korištenjem ljudi dobivaju informacije o svojem zdravlju koje ih zbunjuju, nisu precizne, ili su samo jedan posto istine. Ipak, ima primjera malih i prenosivih laboratorijskih uređaja koji predstavljaju značajan napredak u biomedicini.
U SAD postoje tvrtke koje vam omogućuju da na jednostavan način saznate podatke o vašem genetskom porijeklu ali i potencijalnim nasljednim bolestima. Baze tih podataka one prodaju farmaceutskim kompanijama.
Termin "gen" započeo svoj život kao potpuno apstraktan pojam, otprilike kao pojam atoma u starogrčkoj filozofiji. Danas, oko 70 godina od otkrića strukture molekule DNA i shvaćanja da su geni njezini dijelovi, prepoznati gene i dalje nije trivijalan zadatak. Jedna je karakteristika gena da predstavljaju očuvane dijelove unutar genoma različitih organizama (npr. čovjek – miš) što omogućuje da s većom sigurnošću prepoznamo gen u oba genoma. Koje trikove koriste računalni algoritmi da bi ispravno prepoznali gene?