Algoritam otkriva autizam već kod šestomjesečnog djeteta, IBM-ov Watson dijagnosticira rak

Prema podacima iz 2011., na svjetskoj razini jedan doktor dolazi na oko 650 pacijenata. Posljedica su dugi redovi čekanja i kasne dijagnoze, umorni liječnici koji ne mogu svima pružiti jednako kvalitetnu skrb i istovremeno ostati u toku s novim otkrićima. Vječito odmorne i načitane kolege od silicija sigurno će im dobro doći

Znanstvenici Sveučilišta u Sjevernoj Karolini razvili su algoritam za vrlo ranu dijagnozu autizma, odnosno poremećaja iz autističnog spektra (ASD-a). U svom istraživanju objavljenom u Scienceu, Robert Emerson i suradnici analizirali su MRI (magnetic resonance imaging) slike mozga dojenčadi u dobi od 6 mjeseci, te na temelju njih predvidjeli hoće li kasnije (u dobi oko 24 mjeseca) ta djeca oboljeti od autizma.[i] Predviđanja su se pokazala točnima u čak 96% slučajeva, što otvara mogućnost intervencije i terapije prije razvijanja simptoma. Naime, nedavna klinička ispitivanja pokazala su da se negativni simptomi ASD-a kod djece mogu značajno smanjiti pravilnim odgojem, u kojem se potiče intenzivna komunikacija između roditelja i djeteta (PAC terapija).[ii] Međutim, valja napomenuti da su predviđanja Emersonove grupe bila ograničena na dojenčad s bratom ili sestrom s ASD-om, što znači da je rizik od oboljenja za svako dijete bio oko 20%, dok je u općoj populaciji tek 1,5%, što dijagnozu čini težom.

Slika 2. Računalnom analizom MRI slika dobivene su veze u mozgu koje imaju korelaciju s ASD-om. Debljina veze označava njenu signifikantnost, a boja njenu korelaciju s ASD-om (plavo – pozitivna, crveno – negativna).

Otkriće da je poremećaje iz autističnog spektra moguće predvidjeti dugo prije pojave simptoma ide u prilog teoriji da je ASD povezan s nakupljanjem abnormalnih naslaga u cerebralnom korteksu mozga, do kojeg dolazi tijekom prenatalnog razvoja.[iii] Međutim, Emerson i suradnici nisu tražili točno određeni uzrok ASD-a, već su u MRI slikama mozga tražili uzorke koje mogu povezati s većom ili manjom vjerojatnosti oboljenja – koristili su strojno učenje.

O primjeni strojnog učenja u dizajnu lijekova smo već pisali (članak o računalnoj kemiji), a ono pronalazi sve veću ulogu i u medicini kao dio računalom potpomognute dijagnoze (computer-aided diagnosis).  Za brzu analizu ogromnih količina podataka, odnosno njihovo grupiranje (prema sličnosti ili nekom drugom kriteriju), strojno učenje koristi pronaženje veza između njih ili obrazaca „ponašanja“.

Na primjer, u radiologiji se strojno učenje koristi za bolju interpretaciju rezultata pretraga, što rezultira u ranijim dijagnozama i boljim prognozama za brojne vrste karcinoma.[iv] Računala za trenutak mogu radiološku sliku usporediti s desecima tisuća sličnih slika iz baze podataka i na temelju toga dati svoje predviđanje.

Slika 3. Računala za trenutak mogu radiološku sliku usporediti s desecima tisuća sličnih slika iz baze podataka i na temelju toga dati svoje predviđanje.

Najpoznatije računalo korišteno u medicinske svrhe zasigurno je IBM-om Watson. U okviru IBM Watson for Drug Discovery programa, istraživači iz instituta Barrow Watsona su „nahranili“ cjelokupnom literaturom povezanom uz amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS), pomoću koje je Watson napravio rang listu gena potencijalno povezanih s ALS-om. Od prvih 10 gena na listi 8 je bilo povezano s ALS-om, od kojih se prije Watsonove analize znalo samo za 3.[v] U dijagnostičnom Watson for Health projektu, Watsonova dijagnoza karcinoma u 99% slučajeva poklopila se s ljudskom, a u 30% slučajeva u kojima ljudski liječnici nisu uspjeli doći do dijagnoze, računalo je dalo točan prijedlog.[vi] Takva točnost postignuta je analizom i usporedbom anamneze pacijenta s ogromnom bazom sličnih slučajeva, te povezivanjem dobivenih informacija s rezultatima svih relevatnih kliničkih ispitivanja i „pročitanih“ znanstvenih radova.[vii] Trenutno, Watson for Health projekt ograničen je na onkologiju, a planira se širenje prema dijagnozama kardiovaskularnih bolesti – dva najveća uzroka smrti u modernom svijetu.

Slika 4. IBM-ov Watson. U dijagnostičnom Watson for Health projektu, Watsonova dijagnoza karcinoma u 99% slučajeva poklopila se s ljudskom, a u 30% slučajeva u kojima ljudski liječnici nisu uspjeli doći do dijagnoze, računalo je dalo točan prijedlog.

Zanimljiv je i Human Diagnosis (DX) projekt, koji nastoji izgraditi platformu temeljenu na strojnom učenju, ali i suradnji liječnika diljem svijeta.[viii] Na projektu trenutno sudjeluje nekoliko tisuća liječnika iz 70 zemalja, a cilj je napraviti svima dostupnu aplikaciju u koju možete uploadati svoju anamnezu i dobiti dijagnozu, ili je vaš liječnik može koristiti za drugo mišljenje. Trenutno, DX projekt daje nešto lošije dijagnoze od liječnika u razvijenim zemljama, ali povećanjem baze podataka pacijenata i broja liječnika-sudionika performanse mu se mogu samo poboljšavati.[ix]

Prema podacima iz 2011., na svjetskoj razini jedan doktor dolazi na oko 650 pacijenata. Što rezultira u dugim redovima čekanja i kasnim dijagnozama, umornim liječnicima koji ne mogu svima pružiti jednako kvalitetnu skrb, i istovremeno ostati u toku novim otkrićima.[x] Vječito odmorne i načitane kolege od silicija sigurno će im dobro doći.

• Igor Rončević radi kao poslijedoktorand na Prirodoslovno-matematičkom fakultetu u Zagrebu.

[i] DOI: 10.1126/scitranslmed.aag2882

[ii] DOI: 10.1016/S0140-6736(16)31229-6

[iii] DOI: 10.1056/NEJMoa1307491

[iv] DOI: 10.1053/j.semnuclmed.2011.06.004

[v] https://www.ibm.com/watson/health/life-sciences/drug-discovery/

[vi] https://www.ibm.com/watson/health/

[vii] Radi konteksta – dnevno se u svijetu objavi oko 7000 znanstvenih radova. Watson je može „pročitati“ 25 milijuna radova u tjedan dana.

[viii] https://www.humandx.org/

[ix] https://resources.humandx.org/static/pdf/Comparison_of_Physician_and_Computer_Diagnostic_Accuracy.pdf

[x] https://data.worldbank.org/indicator/SH.MED.PHYS.ZS